Наследственный ангионевротический отек — редкая, но серьезная проблема, связанная с иммунной системой. Это состояние передается по наследству. Это вызывает отек лица и дыхательных путей, а также спазмы в животе. Могут быть поражены многие части тела, включая руки, ноги, стенку кишечника, половые органы, лицо, язык или гортань.

Симптомы наследственного ангионевротического отека

Типичные признаки и симптомы наследственного ангионевротического отека начинаются в детстве или подростковом возрасте и сохраняются на протяжении всей жизни. Симптомы включают:

  • Обструкция дыхательных путей – отек горла и внезапная охриплость
  • Повторяющиеся спазмы в животе без видимой причины
  • Отек рук, рук, ног, губ, глаз, языка, горла или половых органов
  • Отек кишечника – может быть тяжелым и вызывать спазмы в животе, рвоту, обезвоживание, диарею, боль и иногда шок.
  • Не зудящая красная сыпь

Диагноз

Наследственный ангионевротический отек трудно диагностировать из-за нерегулярности приступов, а некоторые симптомы имитируют другие заболевания. У пациентов, у родителей которых имеется указанное заболевание, существует вероятность (около 50%) развития заболевания, поэтому при подозрении на это заболевание семейный генетический анамнез является частью диагностического исследования. Он считается надежным и экономичным скрининговым тестом на наследственный ангионевротический отек, так как уровень C4 в сыворотке почти всегда снижается во время приступов и обычно низок между приступами. Кроме того, три типа наследственного ангионевротического отека характеризуются генетическим тестированием и анализами крови комплементарных уровней, таких как С1, С2 и С4. Ультразвук, компьютерная томография и рентген могут показать скопление жидкости в различных тканях.

Причины

Проблема с геном, который вырабатывает белок крови, называемый ингибитором C1, вызывает наследственный ангионевротический отек. В большинстве случаев этот белок недоступен в достаточном количестве. У других могут быть нормальные уровни, но они могут не работать должным образом.

Для наиболее распространенной формы наследственного ангионевротического отека, если у одного из родителей есть это заболевание, вероятность развития заболевания у человека составляет 50%. Однако иногда изменение генов происходит по неизвестным причинам. Если у вас есть сломанный ген, вы можете передать его своим детям.

Уход

Врачи могут порекомендовать следующие лекарства для лечения или предотвращения приступов:

  • Ингибитор эстеразы C1
  • Конестат альфа
  • Экаллантид
  • Икатибант
  • ланаделумаб

Вам также может понадобиться кислород или внутривенные жидкости для облегчения симптомов. Ваш врач предложит то, что вам нужно.