Наследственный ангионевротический отек — редкое состояние, которое может значительно ухудшить качество жизни и иногда вызывать фатальные приступы.
Что такое наследственный ангионевротический отек?
Ангионевротический отек — отек слизистой оболочки и подкожной клетчатки, вызванный повышением проницаемости сосудов. Заболевание называется наследственным, когда оно носит семейный характер, т.е. наследственное.
Что вызывает наследственный ангионевротический отек?
Это вызвано дефицитом в крови вещества, называемого ингибитором С1-эстеразы, из-за генетических мутаций или неспособности функционировать, даже если его уровень в норме. Если ингибитор С1-эстеразы (ингибитор) недостаточен, нельзя предотвратить, что вещества калликреин и брадикинин в крови могут вызвать повышение проницаемости сосудов при триггерных состояниях, таких как травма/хирургическое вмешательство/эмоциональный стресс. В результате возникают приступы ангионевротического отека.
Каковы симптомы наследственного ангионевротического отека?
Отек различных частей тела, таких как губы и руки, длится несколько дней и время от времени повторяется. При отеке кишечной стенки могут возникать боли в животе и рвота. Если возникает отек гортани (глотки), это может привести к летальному исходу, так как трахея будет заблокирована.
Что мне делать, если у меня есть симптомы наследственного ангионевротического отека?
Рекомендуется обратиться к аллергологам или дерматологам, если они недоступны. В случае затруднения дыхания и глотания обратиться в ближайший пункт неотложной медицинской помощи.
Как мне подготовиться к походу к врачу?
Если вы принесете с собой свои предыдущие результаты, вы предотвратите ненужные расследования. Если при дифференциальной диагностике подозревается аллергическая реакция, вас могут попросить не использовать лекарства от аллергии, называемые антигистаминными препаратами, в течение последней 1 недели для проведения кожных тестов на аллергию.
Как это диагностируется?
В образце крови исследуют уровни ингибиторов С4- и С1-эстеразы и функцию ингибитора С1-эстеразы. При необходимости можно сделать и генетический анализ.
Наследственный ангионевротический отек больше учитывается при диагностике при наличии подобных жалоб в семье; однако у 25% пациентов нет семейного анамнеза. Выводы в пользу наследственного ангионевротического отека заключаются в том, что жалобы начались в детстве/подростковом возрасте, они не связаны с крапивницей (крапивницей) и не реагируют на лекарства, применяемые при аллергическом ангионевротическом отеке, такие как антигистаминные препараты и кортизон.
Если у человека диагностирован наследственный ангионевротический отек, члены его семьи также должны пройти обследование на это заболевание.
Как это лечится?
По возможности следует избегать триггеров, которые, как известно, вызывают приступы наследственного ангионевротического отека, таких как травма, эстрогенсодержащие противозачаточные таблетки, лекарства от гипертонии, называемые ингибиторами АПФ, эмоциональный стресс, сильная усталость и лихорадка.
При лечении приступов наследственного ангионевротического отека добавки ингибитора С1-эстеразы используются для механизма, вызывающего проблему. В качестве альтернативы можно использовать препараты, ингибирующие калликреин и брадикинин. Если эти препараты не могут быть найдены в отделении неотложной помощи, можно ввести свежую плазму крови, продукт крови.
Использование краткосрочных профилактических процедур перед ситуациями, которые могут вызвать приступы, такими как хирургическое вмешательство/лечение зубов, снижает риск приступа. Для этой цели можно использовать ингибитор С1-эстеразы, свежезамороженную плазму или таблетку даназола.
Регулярное применение профилактического лечения у пациентов с нарушением качества жизни и частыми приступами позволяет снизить частоту и тяжесть приступов. Для этого в основном используют ингибиторы С1-эстеразы или даназол; в качестве альтернативы, транексамовая кислота может быть рекомендована пациентам, которые не могут использовать эти препараты.
Есть ли лечение травами?
Не существует проверенного лечения травами.
Что будет, если не лечить?
Отеки рук и ног вызывают ограничение подвижности в период приступа. Отек в области лица может вызвать социальный дистресс. Отек кишечника может вызвать сильную боль в животе. Отек гортани может вызвать удушье.
Имеют ли пациенты право на инвалидность?
Оценки инвалидности пропорциональны другим пациентам с хроническим ангионевротическим отеком (10%). С другой стороны, уникальные характеристики заболевания не влияют на уровень инвалидности. Таким образом, наследственный ангионевротический отек сам по себе не приводит к инвалидности, но может способствовать общему уровню инвалидности.
Результат;
Это редкое, но опасное для жизни заболевание. Обращение к врачам-специалистам по данному вопросу для соответствующей диагностики и лечения; затем требуется регулярный мониторинг с точки зрения выявления заболеваний, ответа на лечение и побочных эффектов лекарств.
